ÖZET

Hadju - Cheney sendromu, yaygın osteoporoz ve buna bağlı iskelet sistemi deformiteleri, el ve ayak parmaklarının terminal falankslarındaki erime (acro-osteolysis) dolikosefali, kraniyal sütürlerde geç kapanma, frontal sinüs yokluğu, kraniyoservikal displa-zi, dişlerde prematür kaybolma, böbrek fonksiyon bozukluğu ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Jeneralize osteoporoz, hastalığın tipik bulgusudur. Burada, tipik Hadju-Cheney sendromu bulgularına sahip olan, kraniyoservikal displazi nedeniyle de-kompresyon operasyonu geçiren ancak operasyondan 8 ay sonra bilateral ciddi kalça ağrısı, yürüyeme-me yakınmalarıyla başvuran bir hasta sunulmaktadır. Bu hasta daha önce Şıklar ve arkadaşları tarafından büyüme hormon yetmezliği ve periferik nöropatisi nedeniyle literatüre yeni eklenen bir vaka olup, bu defa daha önceki vaka takdiminde üzerinde ayrıntılı durulmayan nöroşirurjik ve ortopedik bulguların sunulması amaçlanmıştır. Hastanın klinik, laboratuvar, radyolojik, sintigrafik, MR görüntüleme, her iki kalça eklemi aspirasyonu ve kemik dansitesi fotometrik incelemeleri yapılmıştır. Çalışmamızda sunulan hastanın ailesinin hiç bir bireyinde hastalık saptanmamış, bu nedenle vakanın non-familial, sporadik bir vaka olduğu düşünülmüştür. T-3 ile T-11 arasında yani 9 omurda patolojik kırıklara bağlı anterior veya lateral kompres-yon olduğu, 40° sağ torasik skolyozu ve 106° kifozu olduğu belirlenmiştirAyrıca bilateral genu valgum, her iki elde 1., 2., 3. ve 4. parmakların distal falanks-larında akroosteolizis, 4. ve 5. metakarplarda kısalık saptanmıştır. Literatürde görülmeyen triquetrumda vertikalleşme, distal radial epifizial düzensizlik ve bilateral distal radioulnar eklem çıkığı dikkati çeken diğer iskelet sistemi deformiteleridir. Hasta 13 yaşında iken yutma ve nefes alma güçlüğü ile geldiği, MR incelemelerinde servikomedullar anterior açılanma, medulla oblongataya bası, biventriküler hidrosefali ve baziler invajinasyon olduğu belirlenmiştirBu yakınma ve bulgularla, transoral yaklaşımla, C-2 korpekto- mi, C-1 anterior arkus ve anterior proses eksizyonu ile anterior dekompresyon yapılmış, nörolojik bulguları, nefes alma ve yutma sıkıntıları düzelmiştir. Bu operasyonu takiben ortaya çıkan yürüyememe yakınmasının, radyolojik olarak belirgin bir bulgu olmasa da, MR incelemede, eklem aralığındaki daralmaya rağmen kapsüler kalınlaşma, eklem çevresi yumuşak doku artışı, periasetabular skleroz bulunması, 3 fazlı kemik sintigrafisinde avasküler nekrozun ve eklem aspirasyonu ile piyojenik ve romatolojik artritlerin ekarte edilmesi nedeniyle transient sinovite bağlı olduğu düşünülmüştür. Hasta, istirahate alınmış, NSA ile tedavi edilmiştir. Ağrının azalması ile aktif rehabilitasyona başlanmış, 6 ay süre ile Scottish Rite Cihazı kullanılmış, kalça hareket sınırları korunmuş ve avasküler sürecin başlaması engellenmiştir. 6. ayın sonundaki kontrolde tam eklem hareket aralığına ulaşılmış ve hastanın ağrısız yürümesi temin edilmiştir. Hastamızda da osteoporoz tedavisi için alendronat 10 mg / gün kullanılmış ve BMD lomber bölgede 0.577 g/cm2 (T: -5.1) ve kalçada 0.688 g/cm2 (T: - 2.46) iken, 18 ay sonraki dansitometrik incelemede lomber bölgede % 21.3 ve kalçada % 18.3 artışla kırılma riskinin önemli ölçüde azaldığı ve yeni bir kırığa rastlanmadığı belirlenmiştir. Çalışmamızın verilerine göre sinovit tedavisinde NSA ve istirahat dışında ağrılı periodu takiben başlanan aktif rehabilitasyon ve Scottish Rite cihazının kullanımının etkili bir tedavi olduğu düşünülmüştür. Çalışmamızda ayrıca yaygın osteoporoz eşlik eden Hadju - Cheney Sendromunda yeni kırık oluşumu ve bunlara bağlı iskelet sistemi de-formitelerinin alendronat tedavisiyle önlenebileceği ileri sürülmüştür. Hadju - Cheney sendromunda görülen ciddi kifoskolyozda, yaygın osteoporoz nedeniyle enstrümantasyon yetmezliği gelişmesi tehlikesi ve yüksek nörolojik defisit riski nedeniyle cerrahi tedaviden kaçınılması gerektiği ileri sürülmüştür.